Hors-Séries - Le numéro 323 du 17 décembre 2025

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SVHS : Dans l'Antiquité, Aristote et Démocrite s'intéressaient déjà aux “monstres”. Mais à quel moment l'étude des malformations est-elle devenue une science ? Jean-Louis Fischer : On savait dès le XVIIIe siècle que les malformations pouvaient être héréditaires, car on avait étudié des familles

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L'achondroplasie Cette maladie est la forme de nanisme la plus courante dans le monde, elle touche 1 personne sur 20 000. Les femmes et les hommes qui en sont atteints sont de petite taille, avec des membres raccourcis. En 1994, les équipes de l'hôpital Necker identifient le gène responsable de la maladie. Il s'agit du gène FGFR3 (Fibroblast growth factor receptor 3), dont une simple mutation - un changement d'une base par une autre,

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